Mamy przyjemność poinformować, że wyniki naszych badań we współpracy z Dana-Farber Cancer Intitute ukazały się na łamach Nature Communications!

W publikacji skupiliśmy się na zastosowaniu mikroRNA w celu identyfikację mutacji genów BRCA1 i BRCA2 bez sekwencjonowania DNA. Opracowany test nie opiera się na bezpośredniej weryfikacji obecności mutacji, ale na badaniu ich konsekwencji – zaburzonego funkcjonowania związanych z tymi białkami procesów komórkowych.

Wykorzystując 653 próbki zgromadze przez 6 grup badawczych z USA, Indii i Polski oraz zaawansowane techniki bioinformatyczne i biostatystyczne, w tym oparte o uczenie maszynowe, udało nam się zdefiniować charakterystyczny dla mutacji BRCA1 lub BRCA2 profil ekspresji mikroRNA. Wypracowany model z trafnością 94% identyfikował osoby z mutacjami BRCA1/2.

Projekt finansowany przez: Dana-Farber / Harvard Cancer Center Ovarian Cancer SPORE, the National Institutes of Health, the National Cancer Institute, the Massachusetts Life Sciences Center Bits to Bytes Program, the Deborah and Robert First Family Fund, the Honorable Tina Brozman Foundation, the V Foundation, the Mighty Moose Foundation, and the DST-UKERI (the Government of India Department of Science and Technology and the UK-India Education and Research Initiative).

Artykuł w wolnym dostępie możecie przeczytać tutaj.