Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem u kobiet. W 2020 roku rozpoznano 2,3 miliona nowych przypadków, co stanowiło 11,7% nowych diagnoz nowotworów na świecie. Około 5% – 10% przypadków dotyczy dziedzicznego raka piersi i jajnika (hereditary breast and ovarian cancer – HBOC); związane są najczęściej z mutacjami genów BRCA1 lub BRCA2. Obecnie testy genetyczne BRCA1/2 są zalecane tylko dla osób, w rodzinach których wykryto raka piersi, jajnika, jajowodów lub otrzewnej, lub dla osób pochodzących z populacji o wysokiej częstości występowania mutacji (np. Żydzi Aszkenazyjscy). Ponad połowa nosicieli mutacji BRCA1/2 nie ma historii rodzinnej raka, która umożliwiłaby im skierowanie na bezpłatne testy genetyczne.

Wcześniejsze badania z naszym udziałem pokazały, że profil krążących mikroRNA (miRNA) może być podstawą testu diagnostycznego wykrywającego wczesne postacie raka jajnika (Elias, Smyczyńska et al. Nature Communications, 2023). Badanie to nie dało jednak odpowiedzi, czy zmiany w ekspresji miRNA były cechą raka jajnika związanego z mutacją w genie BRCA1/2.

W badaniu „Circulating microRNAs for assessment of risk beyond the BRCA genes and early detection of breast cancer in high-risk families” razem z naszymi międzynarodowymi partnerami chcemy opracować nieinwazyjny test, który będzie pomocny w identyfikacji kobiet narażonych na ryzyko wystąpienia raka piersi i jajnika oraz wczesnym wykrywaniu tych chorób. W ramach tego projektu próbki zebrane we współpracy z prof. Judy Garber (Dana Faber Cancer Institute, Boston), prof. Susan Domchek (Penn Medicine, Filadelfia), prof. Usha Menon (University College London) oraz prof. Agnieszką Kołacińską-Wow (Uniwersytet Medyczny w Łodzi) zostaną poddane analizie transkryptomicznej przez zespół kierowany przez prof. Wojciecha Fendlera. Mamy nadzieję, że wyniki naszych badań pozwolą na jeszcze lepszą personalizację leczenia pacjentek z wysokim ryzykiem wystąpienia raka piersi i umożliwią dokładniejszą diagnostykę onkologiczną.

O naszej publikacji możecie przeczytać tutaj, a o inicjatywie grantowej Gray Foundation tutaj.