Z przyjemnością informujemy, że nasze najnowsze badanie, prowadzone przez dr hab. n. med. Agatę Pastorczak we współpracy z naszą doktorantką, lek. Zuzanną Nowicką oraz byłym studentem, lek. Marcinem Stańczakiem, zostało opublikowane w czasopiśmie Leukemia (IF: 12.8). W ramach badania opisujemy cechy genetyczne i implikacje kliniczne chromotrypsji w dziecięcej ostrej białaczce limfoblastycznej z komórek T (T-ALL).

Chromotrypsja, forma niestabilności genomowej, prowadzi do masywnych przekształceń chromosomów, powodując istotne zmiany w komórkach nowotworowych. Nasze badanie wskazuje, że chromotrypsja, choć rzadka, jest istotnie związana z gorszym rokowaniem w pediatrycznym T-ALL, szczególnie u pacjentów z predyspozycjami genetycznymi, takimi jak zespół Nijmegen i zespół Li-Fraumeni.

Chromotrypsja może służyć jako marker złego rokowania, umożliwiając bardziej spersonalizowane strategie leczenia młodych pacjentów z T-ALL.

Przeczytaj pełen artykuł w otwartym dostępie tutaj.